Un examen con historia

Desde hace m√°s de 30 a√Īos en pa√≠ses de Europa y Estados Unidos se realiza el Screening en reci√©n nacidos para determinar enfermedades llamadas ‚Äúerrores innatos del metabolismo‚ÄĚ, que en muchas ocasiones evolucionan silenciosamente hacia cuadros graves e irreversibles.

Siguiendo los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han seleccionado para su detección las más frecuentes como las afecciones con mayor pro- babilidad de tratamiento para atenuar o eliminar las se- cuelas.

El Screening Neonatal Ampliado se realiza con pocas gotas de sangre que se depositan en papel filtro, para luego enviar al laboratorio del Hospital Universitario de Hamburgo, donde los especialistas efect√ļan el examen aplicando tecnolog√≠a de punta en este campo: la espec- tometr√≠a de masas (MS-MS).

El examen explora las siguientes enfermedades:

  • Hipotiroidismo cong√©nito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Deficiencia de biotinidasa
  • S√≠ndrome Adreno-genital
  • Los principales trastornos del metabolismo de las prote√≠nas (amino√°cidos)
  • Trastornos de la oxidaci√≥n de los √°cidos grasos
  • Alteraciones del ciclo de la urea

Resultado: más de 30 enfermedades metabólicas

El reconocimiento temprano de estos trastornos puede evitar serias secuelas en la mayoría de los casos, tales como:

  • Retardo mental
  • Demora en el desarrollo motriz y lenguaje
  • Retraso en el crecimiento pondoa estatural
  • Alteraciones hep√°ticas y debilidad muscular
  • Trastornos neurol√≥gicos

Si tiene preguntas sobre el examen Screening Neonatal Ampliado comuníquese con su pediatra. 

Otro de los inconvenientes es que en la mayor√≠a de ca- sos no existe historia familiar de estas enfermedades y los ni√Īos nacen completamente normales, por eso la √ļnica manera de prevenir patolog√≠as es con este examen. .

Reporte de los Resultados

El examen ser√° reportado desde Alemania en forma oportuna a la instituci√≥n y al m√©dico pediatra de su hijo. Si la prueba reporta un resultado llamativo se solicitar√° otro para confirmar o descartar la enfermedad. Si la conclusi√≥n es anormal se informar√° al m√©dico para que su ni√Īo sea tratado inmediatamente, mientras se realizan las comprobaciones correspondientes y se ratifique el diagn√≥stico.

Para que su bebé crezca con salud, el Hospital de los Valles le brinda la posibilidad de realizar el Screning Neonatal Ampliado, que sirve para reconocer a tiempo ciertos trastornos y evitar efectos nocivos durante el desarrollo de su hijo.

Recomendaciones:

  • Si tiene preguntas sobre el examen Screening Neonatal Ampliado comun√≠quese con su pediatra.
Dra. Marcela Bovera РJefe de Laboratorio Hospital de los Valles 
Art√≠culo tomado de la Revista Somos Familia – Edici√≥n N¬ļ 17.